Maffucci syndrome
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
0761 27035555
0761 2709671590
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- Seltener gynäkologischer Tumor
- Keimzelltumor
- Seltener vaskulärer Tumor
- Augentumor, seltener
- Nierentumor, seltener
- Tumor des Verdauungstrakts, seltener
- Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes
- Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen
- Seltener Tumor des respiratorischen Systems
- Tumor der endokrinen Drüsen
- Knochentumor, seltener
- Weichteiltumor, seltener
- Seltener Tumor des Nervensystems
- Urogenitaler Tumor, seltener
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Aplasie médullaire rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Malformation veineuse rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation lymphatique rare
- Malformation capillaire rare
- Maladie de von Willebrand
- Syndrome myélodysplasique
- Anémie hémolytique rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Bêta-thalassémie
- Hémoglobinopathie
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Cockayne syndrome
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Cockayne syndrome
Institutions de prise en charge 16
Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
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Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
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0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27046160
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- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
0761 27035555
0761 2709671590
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- Seltener gynäkologischer Tumor
- Keimzelltumor
- Seltener vaskulärer Tumor
- Augentumor, seltener
- Nierentumor, seltener
- Tumor des Verdauungstrakts, seltener
- Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes
- Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen
- Seltener Tumor des respiratorischen Systems
- Tumor der endokrinen Drüsen
- Knochentumor, seltener
- Weichteiltumor, seltener
- Seltener Tumor des Nervensystems
- Urogenitaler Tumor, seltener
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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- Aplasie médullaire rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Malformation veineuse rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation lymphatique rare
- Malformation capillaire rare
- Maladie de von Willebrand
- Syndrome myélodysplasique
- Anémie hémolytique rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Bêta-thalassémie
- Hémoglobinopathie
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
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35043 Marburg
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
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Associations de patients 1
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr